Wissenschaftler finden genetische Verbindung zum ungeklärten Herzinsuffizienz-Auswirkungen auf schwangere Frauen

Wissenschaftler haben herausgefunden, dass Frauen, die unter ungeklärten Herzinsuffizienz gegen Ende der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt teilen sich bestimmte genetische Veränderungen.

Der Befund liefert eine Erklärung für diesen geheimnisvollen Zustand, und schlägt vor, dass durch die Prüfung die verwandten, mit anderen Frauen, die tragen die gleichen Gene, und die vielleicht vor ähnlichen Risiken, könnten frühzeitig erkannt werden. Dann könnten Sie genau überwacht werden und besser behandelt werden schnell, wenn nötig. In Zukunft vorbeugende Behandlung entwickelt werden könnte, auch.

Die normale Schwangerschaft ist eine Herausforderung für das Herz-Kreislauf-system mit einem 25 Prozent Anstieg der Herzfrequenz und der 50-Prozent-Zunahme das Volumen von Blut gepumpt, in einer minute. In einem zuvor gesunden Frauen das Herz kann einfach nicht zu bewältigen. Um die Zeit der Geburt das Herz vergrößert ist, und hört auf, zu Pumpen, richtig – die klassischen Symptome der Herzinsuffizienz. Dies kann zum Tod führen, oder die Notwendigkeit für eine Herz-Transplantation, und im moment die ärzte nicht wissen, wer das wird geschehen.

1 von 1000 Frauen in Europa und den USA leidet unter dieser Bedingung, bekannt als peripartum Kardiomyopathie (PPCM). Anderswo gibt es geografische hotspots, darunter Nigeria und Haiti, wo die Zahl kann so hoch wie 1 in 100.

Frauen, die leiden, von pre-eclampsia, diejenigen, die Schwanger mit Zwillingen und älteren schwangeren Frauen sind alle bekannt, die zu einem höheren Risiko der Entwicklung von PPCM. Die Ursache ist unbekannt, obwohl Theorien über Faktoren, die umfassen: eine auto-immun-Reaktion, nicht diagnostizierten Schädigungen des Herzens, zu viel Salz oder zu wenig Selen in der Ernährung.

Die teams fanden, dass die 170 oder so Frauen, die Sie getestet trug eine höhere Anzahl von genetischen Veränderungen als normal. Das team entschlüsselten Gene, kann die Ursache für seltene erbliche Formen der Kardiomyopathie, und fand heraus, dass Frauen mit PPCM hatte eine sehr ähnliche genetische Profil von Patienten mit dilatativer Kardiomyopathie (DCM) – ein Zustand, der läuft in Familien.

Kardiologe James Ware, Klinische Senior Lecturer in der Genomischen Medizin am MRC – Clinical Sciences Centre (CSC) mit Sitz am Imperial College, ist der führende Autor der Papier beschreibt die Ergebnisse, die er beschrieben als eine ermutigende Nachricht: „DCM verwaltet wird, wie eine geerbte Zustand: ersten Grad verwandten von betroffenen Personen angeboten werden, das genetische screening. Unsere Ergebnisse deuten darauf hin, dass die genetische Diagnostik und die Familie-management können die gleichen Wert in der PPCM.“

Die Studie folgt die Zusammenarbeit zwischen Forschern an einer Reihe von Zentren auf der ganzen Welt, einschließlich der Royal Brompton Hospital in London, der Harvard Medical School und der Perelman School of Medicine an der University of Pennsylvania in den USA, und wird heute veröffentlicht in New England Journal von Medizin.

Die Forscher fanden, dass Frauen mit PPCM und Patienten mit DCM gemeinsamen Anomalien, die in einer Gens, dass codes für ein protein namens titin. Titin ist das größte protein im menschlichen Körper und wirkt wie eine Feder in den Muskeln, einschließlich des Herzens. Titin-die Größe ist entscheidend für seine Funktion, und manche DCM aufgrund von Mutationen, die stören titin und machen das protein kürzer. Dies führt zu Herz ‚baggy‘ und gestreckt, mit dünnen Muskeln Wände, die zu schwach zum Pumpen von Blut um den Körper effektiv, und die plötzlichen Tod führen kann, in der 1 in 250 Menschen betroffen.

Das protein ist in der Größe geändert wird, weil die Patienten haben eine mutation im titin-gen. Das team fand diese gleiche Art von genetischen Veränderung in einem Zehntel der Frauen mit PPCM, dass Sie studiert – etwa die gleiche wie der Anteil der Patienten mit DCM, die diese titin-Verkürzung-Variante.

„Bis jetzt hatten wir sehr wenig Einblick in die Ursache der peripartum Kardiomyopathie“, sagte der Studie leitende Autor Dr. Zoltan Arany, ein außerordentlicher professor der Kardiovaskulären Medizin in der Perelman School of Medicine an der University of Pennsylvania. „Es gab Theorien, dass es war mit einer viralen Infektion oder väterlichen Gene Angriff auf die Mutter-Kreislauf-system, oder einfach nur die Belastungen der Schwangerschaft. Allerdings ist diese Forschung zeigt, dass eine mutation in der TTN (titin) – gen ist die Ursache einer erheblichen Zahl von peripartum cardiomyopathies, sogar in den Frauen ohne eine Familiengeschichte der Krankheit.“

Die Forscher fanden heraus, dass bei Frauen mit dieser genetischen Variante Ihr Herz pumpt weniger gut, nach einem Jahr. Die Prüfung für diese änderung kann daher nützlich sein, vorherzusehen, zu erwartenden Ergebnisse, ermöglicht eine engere überwachung dieser ein höheres Risiko.

Dr. Arany Hinzugefügt: „Diese Ergebnisse werden sicherlich zukünftige peripartum Kardiomyopathie Forschung, was mit möglichen Auswirkungen auf genetische Untersuchungen und vorsorge, aber mehr Forschung ist zweifellos erforderlich. Wir sind weiterhin zu Folgen, diese Frauen, und wir sammeln Daten für Hunderte von anderen auf der ganzen Welt, mit dem Ziel der Identifizierung der Ursache der peripartum Kardiomyopathie in den übrigen 85 Prozent der Frauen mit dieser Krankheit, und letztendlich mit dem, was wir lernen, zur Verbesserung der Betreuung dieser Frauen und Ihrer Neugeborenen.“

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