Roman genetischen Werkzeugen kann neues Licht in papillären Schilddrüsen-Karzinom-Forschung

Next-generation-sequencing Analysen der follikulären Variante des papillären Schilddrüsen-Karzinom kann die Aufklärung der biologischen Grundlagen und klinischen Verhalten eine zunehmend häufige Erkrankung, die nach Angaben präsentiert auf der 82nd ATA-Jahrestagung in Québec City, Québec, Kanada.

Papillären Schilddrüsen-Karzinom, die häufigste Art von Schilddrüsenkrebs, ist die am schnellsten wachsende Krebsart in den Vereinigten Staaten und vielen anderen Ländern. Die Zunahme ist weitgehend Attribut zu einem Anstieg der Zahl der Fälle von follikulären Variante des papillären Schilddrüsen-Karzinom. Die follikuläre Variante des papillären Schilddrüsen-Karzinom wird angenommen, dass Verhalten in einer klinischen Art und Weise ähnlich zu gewöhnlichen oder klassischen papillären Krebs, aber aggressiv werden können.RAS-Mutationen sind in etwa 40% der follikulären Variante des papillären Schilddrüsen-Karzinome, aber sonst wenig bekannt ist über andere Mutationen im Zusammenhang mit der Krankheit.

„Ein Mangel an Verständnis der molekularen Treiber von der follikulären Variante des papillären Schilddrüsen-Karzinom sehr begrenzt, die Möglichkeit zu untersuchen, Gründe für das erhöhte Inzidenz und behindert die Entwicklung von stärker individualisierten management von Patienten,“ sagte Elizabeth Pearce, MD, von der Boston Medical Center und Program Co-Chair der ATA-Jahresversammlung. „Diese neuen Daten schlagen vor, dass neuartige genetische Werkzeuge kann neues Licht in diesem wichtigen Forschungsbereich.“

Ein team von Forschern, geführt von Lindsey Kelly, MD, an der University of Pittsburgh Medical Center, analysiert 501 Proben von papillären Schilddrüsen-Karzinom mit einem panel von next-generation-sequencing-tools. Sie fanden heraus, dass 73% waren positiv für bekannte Mutationen und 27% waren negativ für Mutationen bekannt. Die Mehrheit der letzteren wurden bestimmt, um die follikulären Variante des papillären Schilddrüsen-Karzinom. Weitere Analysen der follikulären Variante des papillären Schilddrüsen-Karzinom Tumoren gezeigt, TPM3/NTRK1 fusion mit einem neuen Haltepunkt sowie mehreren vielversprechenden SNVs und SVs. Diese Ergebnisse ermöglichen eine bessere Charakterisierung der biologischen und klinischen Verhalten des follikulären Variante des papillären Schilddrüsen-Karzinom.

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