Neue Fakten bieten die Grundlage für künftige Studien epigenom Rolle in der menschlichen Entwicklung, Krankheiten

Während die Genomik ist die Untersuchung aller Gene in einer Zelle oder Organismus, die epigenomics AG ist die Untersuchung von allen die genomische add-ons und änderungen, die Einfluss auf die gen-expression, sind aber nicht verschlüsselt in der DNA-Sequenz. Eine Vielzahl von neuen epigenomik Informationen ist jetzt in einer Sammlung von Studien veröffentlicht, Feb. 19 in der Natur durch die Nationalen Institute der Gesundheit (NIH) Roadmap Epigenomics Program. Diese Informationen bieten eine wertvolle Grundlage für künftige Studien über das epigenom Rolle in der menschlichen Entwicklung und der Krankheit.

Zwei dieser Studien, geführt von den Forschern an University of California, San Diego School of Medicine und Ludwig Cancer Research, Adresse der Unterschiede zwischen den chromosomenpaaren (eins vererbt von der Mutter, das andere vom Vater) und wie Chromosom-Faltung beeinflusst die gen-expression.

„Diese beiden Studien liefern wichtige Hinweise für Kliniker und Forscher, die die Entwicklung personalisierter Medikamente auf Basis eines Patienten genomische information“, sagte Bing Ren, Doktor, professor der zellulären und molekularen Medizin an der UC San Diego, Ludwig Cancer Research Mitglied und senior-Autor der beiden Studien.

Das erste Papier von Ren Gruppe wirft einen Blick auf die Unterschiede in unserer Chromosomenpaare. Jeder von uns erbt ein set von unserer Mutter und die andere vom Vater. Chromosomenpaare sind oft gedacht, um die identisch sein, nur ein backup für den anderen. Aber diese Studie fand die weit verbreitete Unterschiede, wie die Gene reguliert werden (aktiviert und deaktiviert) zwischen den beiden Chromosomen in einem paar. Es stellt sich heraus, dass wir alle „Vorurteile“ in unseren Chromosomen. In anderen Worten, unterschiedliche Merkmale haben einen stärkeren Beitrag von einem Elternteil als die anderen. Die Studie legt auch nahe, dass diese Vorurteile verwurzelt sind, in der ererbten Sequenz-Variationen, und, dass Sie sind nicht zufällig verteilt. Diese Ergebnisse helfen, zu erklären, warum, zum Beispiel, alle Kinder in einer Familie haben kann, Ihrem Vater die Haare, aber für Ihre Mutter die Augen.

Das zweite Papier von Ren ‚ s Gruppe befasst, wie das Genom organisiert ist und wie es sich verändert, wie Stammzellen differenzieren (spezialisieren). DNA Strängen in jeder Zelle sind eng gewickelt und gefaltet in den Chromosomen. Noch chromosomalen Strukturen, und wie Sie Einfluss auf die Genexpression, nicht gut verstanden. In dieser Studie Ren und team zugeordnet chromosomalen Strukturen in Stammzellen und verschiedene differenzierte Zelltypen abgeleitet aus Stammzellen. Erste, Sie induziert die Differenzierung der Stammzellen. Dann Sie verwendet, molekulare Werkzeuge zu untersuchen, wie die Struktur der Zellen Chromosomen verändert und wie diese Veränderung ist im Zusammenhang mit gen-Aktivität. Das team fand heraus, dass Chromosomen werden unterteilt in relativ stabilen strukturellen Einheiten, bekannt als topologisch zuordnen von Domänen (TADs), und dass TAD Grenzen konstant bleiben, in den verschiedenen Zelltypen. Was mehr ist, fanden die Forscher, dass die Veränderungen in der chromosomalen Architektur meist in den Kleinigkeiten, in einer Weise, korreliert mit Veränderungen im epigenom.

„Das epigenom-Chemische Modifikationen von Chromosomen-und 3D-chromosomale Struktur-ist nicht nur ein lineares Objekt,“ Ren sagte. „Das epigenom ist ein 3D-Objekt, gefaltet in einer hierarchischen Art und Weise, und das sollte beeinflussen, wie wir denken über viele Aspekte der menschlichen Entwicklung, Gesundheit und Krankheit.“

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