Neue DNA-reading-Technologie führen könnten, zu korrigieren genetische Diagnose für Muskel-Verschwendung von Krankheiten

Wissenschaftler an Der Universität von Nottingham haben eine revolutionäre neue DNA-reading-Technologie für ein Forschungsprojekt dazu führen könnte, dass die korrekte genetische Diagnose für Muskel-Verschwendung von Krankheiten.Die Technik könnte verwendet werden, um bieten Menschen mit Muskeldystrophie oder einem verwandten neuromuskuläre Zustand, eine genauere Prognose, was würde es Ihnen ermöglichen, fundierte Entscheidungen auf Leben Entscheidungen zu treffen, einschließlich der Familienplanung.

Die Forscher verwendeten ein next-generation-DNA-Sequenzierung Maschine zu untersuchen, die den Zustand des Patienten, die zuvor fälschlicherweise mit der falschen Art von Muskeldystrophie.

Die Forschung, geführt von Professor Jane Hewitt in der Universität, Fachbereich Biologie, wurde gefördert von der Muskeldystrophie-Kampagne durch ein PhD-Stipendium für Andreas Leidenroth.

Andreas sagte: „Unsere case study zeigt, wie die genetische Diagnostik wird in Zukunft getan werden. Neue DNA-Sequenzierung-Maschinen werden Billig, zu laufen, einfach zu bedienen, passt auf einen Schreibtisch und Dekodieren eines gesamten menschlichen Genoms in Minuten. Hoch-während die DNA-Sequenzierung in der NHS ist nicht mehr eine Frage des ‚ob‘, sondern des ‚Wann‘. Die größte Herausforderung wird der Aufbau von standardisierten filtern von Richtlinien so, dass wir leicht extrahieren medizinisch relevante information von diesen großen DNA-Datensätze.“

Die Studie, veröffentlicht im European Journal of Human Genetics, konzentriert sich auf eine person, die zuvor diagnostiziert worden facioscapulohumeral Muskeldystrophie (FSHD) — eine Art von Muskeldystrophie, die Ihre schwerwiegendsten Auswirkungen in den Muskeln des Gesichts, der Schulter und dem Oberarm. Allerdings, wenn die Forscher untersuchten Ihre DNA genauer Sie fanden mehrere Ungereimtheiten und realisiert, dass Sie höchst unwahrscheinlich FSHD.Zu gewinnen eine genetische Diagnose für diese, traditionell Gene involviert werden, muskeldystrophien, müsste getestet werden eins nach dem anderen, das kann ein mühsamer und zeitraubender Prozess. Dies hätte auch beschränkt die Suche auf eine kleine Anzahl von Genen und riskierte fehlt die mutation.

Stattdessen wird das Nottingham-team whole genome sequencing“, die statt Lesen Sie den code von einem einzigen gen zu einer Zeit, können gleichzeitig entschlüsseln, die mehr als 25.000 Gene des menschlichen Genoms. Dies hatte den Vorteil, fast garantiert, um zu prüfen, das mutierte gen, sondern stellt auch eine ernste Herausforderung: die menschliche DNA kann variieren von einer person zur nächsten, so wie können Sie sagen, das war eine schädliche genetische Mutationen eher als eine Harmlose „Rechtschreibung Unterschied‘ bei einer einzigen person?

Die Nottingham Forscher verwendeten verschiedene Daten filtern, um gezielt engen Sie ein. Zuerst ignorierten Sie alle Rechtschreib-Unterschiede, die bereits berichtet worden, die in den genomen von gesunden Menschen, vorausgesetzt, Sie harmlos zu sein. Diese Links 950 Unterschiede, von denen 450 sah, wie Sie schädlich sein könnten Mutationen. Wenn Sie gegenüber dieser shortlist zu 30 bekannt Muskeldystrophie Genen, fanden Sie zwei Treffer: der patient hatte zwei Mutationen in einem gen, das bekannt ist, dass gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD) Typ 2A, Korrektur der genetischen Diagnose dieser Patienten.

Aufgrund der Komplexität dieser Krankheiten, die mehr als 20 Prozent aller Menschen mit Muskeldystrophie oder einem verwandten neuromuskuläre Zustand Leben derzeit ohne genetische Diagnose, verlassen rund 10.000 Menschen in Großbritannien ohne genaue Informationen darüber, wie Sie Ihren Zustand Fortschritt. Behandlungen sind am Horizont für viele von diesen Bedingungen und den Zugriff auf diese Patienten benötigen eine genaue Diagnose.

Die Studie zeigt, dass die macht der next-generation-Sequenzierung als Diagnosewerkzeug. Während Gesundheits-Dienstleistungen wie den NHS übernommen werden dürfte, ähnliche Technologien in Naher Zukunft werden diese Methoden sind immer noch schnell entwickelnden und Forschenden Fallstudien wie diese bieten eine wichtige Orientierungshilfe für andere Forscher und beweisen die Machbarkeit dieser Methoden.Dr. Marita Pohlschmidt, Direktor der Forschung an der Muskeldystrophie-Kampagne sagte: „die Diagnose von neuromuskulären Erkrankungen, kann extrem schwierig sein — es gibt derzeit Tausende von Menschen in Großbritannien Leben in einem Zustand der Vorhölle mit keine definitiven Antworten über Ihren Zustand. Es ist nicht nur psychologisch schwierig, es kann aber Reale Folgen haben auf das Leben der Menschen, Entscheidungen über Behandlungsmöglichkeiten und die Kinder viel schwerer. Diese Forschung ist sehr vielversprechend und bringt Hoffnung für viele Familien.“Die Nottingham Forscher arbeiteten der DNA-Sequenzierung in Zusammenarbeit mit Kollegen an der Norwegischen High-Throughput Sequencing Centre in Oslo, die aktiviert wurde, indem ein Nottingham Robert ‚ s Geld, Gebäude, Erfahrungen und Fertigkeiten Reise-Stipendium (BESTZEITEN).

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