Myotonie weniger wichtig für Patienten mit myotonic-Dystrophie ist als andere Symptome

Komplexe, multi-system-Erkrankungen wie myotonic Dystrophie – das häufigste Erwachsene Formular der Muskeldystrophie – erfordern von ärzten und Patienten zu identifizieren, welche Symptome einen Einfluß auf die Qualität des Lebens und, folglich, welche Behandlungen Priorität eingeräumt werden sollte. Jedoch, eine neue Studie heraus diesen Monat in der Fachzeitschrift Neurology zeigt, dass es oft eine Trennung zwischen den beiden Gruppen über die Symptome wichtiger sind, ein Phänomen, das nicht nur Auswirkungen kümmern, sondern auch die Richtung der Forschung in neue Therapien.

„Um bessere Therapien müssen wir zuerst entwickeln Sie ein klares Verständnis von dem, was die Patienten denken, sind die wichtigsten psychischen und physischen Belastungen dieser Krankheit,“ sagte der University of Rochester Medical Center (URMC) Neurologen Tschad Heatwole, M. D., Blei-Autor der Studie. „Es ist klar aus dieser Studie, dass im Fall der myotonic Dystrophie, haben die Forscher nicht immer konzentriert sich auf die Symptome, die am wichtigsten für den Patienten ist.“

Myotonic-Dystrophie ist charakterisiert worden als eine der vielfältigsten und komplexe genetische Erkrankungen mit einem breiten Spektrum von Symptomen von Müdigkeit, Muskelschwäche, kognitive Beeinträchtigung, depression, Schlafstörungen, Sehstörungen, Schmerzen, Schluckbeschwerden, Magen-Darm-Probleme, und myotonie, die Unfähigkeit sich zu entspannen die Muskeln nach der Kontraktion – wie, wenn ballte die Faust – das ist das Markenzeichen der Krankheit. Der Schweregrad und dem auftreten dieser Symptome kann von patient zu patient variieren.

Als Ergebnis, ärzte und Patienten sind oft konfrontiert mit einer verwirrenden Vielzahl von Optionen für die Behandlung und die Forscher haben bislang keine umfassende Methode zur Messung der aussagefähigen Auswirkung der experimentellen Therapien. Weitere Impulse für eine Patienten-zentrierte Ansatz hat den letzten Anstoß durch die federal Food and Drug Administration zu verlangen, dass neue Arzneimittel berücksichtigen, welche Ergebnisse Patienten wichtig sind.

Mit einer nationalen Datenbank von Muskeldystrophie-Patienten entwickelt, die durch URMC, Heatwole und seine Kollegen Befragten 278 Menschen mit myotonic Dystrophie Typ-1. Sie baten Sie, nicht nur die Symptome, die Sie erlebt haben, aber welche haben den meisten Einfluss auf Ihr Leben. Antworten waren Querverweis mit den Befragten, das Alter und eine genetische Maßnahme genannten CTG-repeat – Länge, die ungefähr korreliert mit der schwere der Erkrankung.

Die Studie ergab, dass bestimmte Symptome wie myotonie, die erfahren sind, um mehr als 90 Prozent der Personen mit der Krankheit sind weniger wichtig, die Patienten über Symptome wie Müdigkeit, eingeschränkte Beweglichkeit, und schlafen Probleme. Die Befragten identifizierten spezifischen Symptome, die den größten Einfluss auf Ihr Leben. Dazu gehörten Schwierigkeiten mit Kindern, die nicht in der Lage zu bleiben in der stehenden position, und die Schwierigkeit, halten Sie einen job.

„Eines der überraschenden Ergebnisse ist, dass die myotonie – der Bedingung, dass gibt der Krankheit Ihren Namen – unten ist die Liste der Dinge, die Patienten fühlen sich die meisten Auswirkungen auf Ihr tägliches Leben“, sagte Heatwole. „Diese Erkenntnisse werden nicht nur wichtige Auswirkungen für, wie Patienten behandelt werden, sondern auch, wie neue Therapien für die Krankheit sind ausgewertet, die durch bessere Ergebnisse der Maßnahmen.“

Anhand dieser Daten haben Heatwole und seine Kollegen einen Fragebogen entwickelt, der für die myotonic Dystrophie-Patienten, die GEWICHTE Reaktionen des Patienten, basierend auf Ihrer Studie. Der Fragebogen, der sogenannten disease-specific patient reported outcome measure ist einer von vielen, die entwickelt wird für neuromuskuläre Erkrankungen an der URMC von Heatwole und sein team ermöglichen es den Forschern, um mehr genau Messen, ob die Auswirkung der experimentellen Therapien ist sinnvoll, um die Patienten. Die myotonic Dystrophie Ergebnis Maßnahme wird bereits in zwei klinischen Studien an der Universität von Rochester.

Schreibe einen Kommentar