Kombiniert ergänzen Mutationen auf den Menschen Gefahr von aHUS und Prognose

Bestimmte gen-Mutationen beeinflussen die Individuen Risiko der Entwicklung einer schweren Nierenerkrankung, sowie deren Prognose nach mit der Diagnose der Krankheit, laut einer Studie erscheinen in einer bevorstehenden Ausgabe des Journal of the American Society of Nephrology (JASN). Die Ergebnisse helfen bei der Diagnose und Behandlung von Patienten mit der Krankheit und bei der Bestimmung der Risiken, die Verwandte des Patienten Gesicht für die Entwicklung als gut.

Verschiedene Anomalien in Genen, die Kodieren, Komplement-Proteine—Moleküle des Immunsystems vermitteln, dass die erste Verteidigungslinie gegen Krankheitserreger—werden gedacht, um dazu beitragen, um die atypische hämolytisch-urämisches Syndrom (aHUS), einer seltenen Nierenerkrankung, die Ergebnisse von Blut-Gefäß-Verletzungen, Thrombosen, und die Zerstörung der roten Blutkörperchen. Das Syndrom verursacht Nierenversagen in etwa der Hälfte der Fälle. Um zu sehen, welche Gene oder Kombinationen von Genen, die wichtig sind, Marina Noris, PhD, Elena Bresin, MD, Giuseppe Remuzzi, MD (Mario Negri Institut für Pharmakologische Forschung in Italien) und Ihre Kollegen in der europäischen Arbeitsgruppe zu Ergänzen, Genetik, Nieren-Erkrankungen gescreent fast 800 Patienten mit aHUS und Ihre Angehörigen.

Unter den bedeutenden Ergebnissen: •Eine einzige mutation in der CFH, C3, oder CFB ergänzen Genen Befugnisse, die einem erhöhten Hus-Risiko. •Die gleichzeitige Anwesenheit einer mutation in der MCP oder CFI ergänzen Gene und Mutationen in anderen ergänzen Gene erhöhten Hus-Risiko. •Bei Patienten mit aHUS, 50% von denen, die mit einer Kombination von Mutationen in MCP und andere ergänzen Gene entwickelt Nierenversagen innerhalb von drei Jahren von aHUS auftreten, verglichen mit 19% der Patienten mit einer isolierten MCP-mutation. •Plasma-Behandlung führte zu einer remission bei Patienten mit kombinierten Mutationen und einzelne Mutationen, die zu einem ähnlichen Ausmaß, aber zu einem Rezidiv, wurde eher nach einer Nierentransplantation bei Patienten mit einer kombinierten MCP-mutation als in solchen mit einer isolierten MCP-mutation.

„Die Ergebnisse in diesem Papier präsentiert, unterstreichen die Komplexität der Genetik der RLT-Geräte und zeigen, dass ein komplettes screening für alle Anfälligkeit Gene durchgeführt werden sollte, insbesondere vor einer abschließenden Entscheidung über die transplantation“, sagt Dr. Noris.

Die Autoren fest, dass eine online-Datenbank wird aktualisiert, um Informationen über die verschiedenen Mutationen, die, allein oder in Kombination, verbunden mit aHUS

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