Führende medizinische Gesellschaften gemeinsam neue release-Anweisung für die Verwendung das carrier-screening in der reproduktiven Medizin

Carrier-screening für geerbte genetische Krankheiten ist ein wichtiger Teil von Vorurteil und Schwangerschaftsvorsorge für die fast 4 Millionen Frauen, die Geburt in den USA jährlich. Carrier-screening identifizieren sollen Paare, die das Risiko für die Weitergabe an solche genetischen Bedingungen, um Ihre Kinder. Zwar gibt es Einschränkungen zu dieser Vorgehensweise in der Vergangenheit, neue Technologie in der Genotypisierung und genetische Sequenzierung ermöglicht effiziente carrier-screening einer größeren Anzahl von Bedingungen gleichzeitig.

In eine wichtige neue Aussage, einige der landesweit führenden medizinischen Fachgesellschaften haben sich zusammengefunden, um Leitlinien für solche Fortschritte und Ihre Verwendung in der reproduktiven Medizin. Das American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) zusammen mit dem American College of Geburtshelfer und Gynäkologen, der National Society of Genetische Berater, der Gesellschaft für Maternal-Fetal Medicine und Perinatale Qualität-Foundation haben soeben eine neue Gemeinsame Erklärung über die „Erweiterte Carrier-Screening in der Reproduktiven Medizin – Points to consider“ online veröffentlicht ahead of print in Obstetrics & Gynecology („the Green Journal“) im Aktuellen Kommentar http://journals.lww.com/greenjournal/toc/publishahead.

Anthony R. Gregg, MD, FACOG, FACMG, vice-president, Clinical Genetics der American College of Medical Genetics and Genomics und co-Autor der Gemeinsamen Erklärung, sagte, „Dieses Dokument ist eine Art Blaupause erweitert das carrier-screening in der klinischen Praxis. Es dient Geburtshilfe Anbieter, indem wir Ihnen helfen navigieren pretest Informationen gemeinsam mit Patienten und Konzepte anwendbar zu posttest-follow-up. Wichtig ist, Fallstricke umliegenden erweitert das carrier-screening beschrieben. Der Leser wird erkennen, dass dieses Dokument nicht befürworten für oder gegen die Universelle Umsetzung erweitert das carrier-screening. Es besteht ein Mangel an wissenschaftlich fundierten Informationen zum guide professional organizations, der in einen festen Stand. Für die jetzt aktuell verfügbare practice Richtlinien (zusammengefasst in der gemeinsamen Dokument) verfasst von ACMG und ACOG durchsetzen und diese stellen eine minimal-screening standard. Professionelle Organisationen, kann zu einem späteren Zeitpunkt entscheiden, ob und in welchem Umfang die Patienten sollten darüber informiert werden, erweiterte screening-Technologie.“

Die fünf Gruppen zusammen auf die Gemeinsame Erklärung über die Erweiterte Carrier-Screening, um Bildung für ärzte und Laboratorien bezüglich der Verwendung des erweiterten genetischen carrier-screening in der reproduktiven Medizin. Darin heißt es, „Die aktuelle Anweisung veranschaulicht einen Ansatz für Anbieter im Gesundheitswesen und Laboratorien, die wollen oder wer bietet derzeit erweitert das carrier-screening für Ihre Patienten.“

Während die neue Gemeinsame Erklärung ist nicht als Ersatz für die bestehenden Leitlinien und Grundsatzerklärungen, es besagt, dass Sie „die Möglichkeit bieten, Gesundheits-Anbieter, um besser zu verstehen, erweitert das carrier-screening. Viele weitere Bedingungen, Gene und Varianten analysiert werden, wenn Sie erweitert das carrier-screening verwendet wird, im Vergleich mit aktuellen screening-Ansätze…. Dieser Ansatz führt jedoch Komplexität, erfordern Besondere überlegungen.“

ACMG-Präsident Gerald Feldman, MD, Ph. D., FACMG angegeben, „Es gibt immer Vorteile und Nachteile, wenn eine neue Technologie umgesetzt wird, wie es der Fall für eine erweiterte genetische Tests. Dieses Dokument wurde geschrieben, um eine Zusammenfassung der wichtigsten Punkte sollte ein Arzt prüfen, die bei der Diskussion erweitert das carrier-screening mit seiner oder Ihrer Patienten, denn diese tests bieten Tests für viele weitere Bedingungen als derzeit empfohlen von professionellen Organisationen. Es ist wichtig, dass der patient vollständig verstehen und eine Zustimmung zu einem solchen Test, wenn Sie so wählen. Eine überweisung zu einem Genetik-Gesundheit kümmern professionelle, wie ein Board-zertifizierten klinischen molekulargenetiker, sollte immer empfohlen werden, wenn angemessen.“

„Variation unter den Menschen, was Sie denken, rechtfertigt Aspekt bei der reproduktiven Entscheidungen ist vielfältig und erschwert die Erzeugung einer bestimmten Liste von Genen und Varianten, die Teil eines Tests. Unser Ziel für dieses Dokument war die Herausarbeitung der wichtigsten Aspekte von Genen und Krankheiten, die berücksichtigt werden sollten bei der Entwicklung erweitert das carrier-screening panels“, sagte co-Autor Michael S. Watson, MS, Ph. D., FACMG, Executive Director des American College of Medical Genetics und Genomics.

Schreibe einen Kommentar