FTO-Funktion kann umfassen mehr als der body-mass –

Durch Helen Albert, Älterer medwireNews Reporter

medwireNews: Drei Varianten der fat mass and obesity associated gene (FTO) sind verbunden mit deutlichen Prädisposition für Melanome, zeigen die Ergebnisse, veröffentlicht in Nature Genetics.

Vor allem, alle die Melanom-assoziierte FTO-Einzel-Nukleotid-Polymorphismen (SNPs) wurden in intron 8 des Gens und nicht im Zusammenhang mit body-mass-index (BMI), im Gegensatz zu allen bislang entdeckten Krankheit assoziierten FTO SNPs in intron 1.

„Dies ist das erste mal unseres Wissens, dass jede Variante im FTO gezeigt worden, um eine replizierbare Assoziation mit einem Merkmal, ohne Zusammenhang mit der BMI haben“, sagt führen Autor Mark Iles (University of Leeds, Großbritannien) und Kollegen.

Das team fügt hinzu, dass die Ergebnisse deuten darauf hin, dass „FTO – Funktion kann breiter sein als das bestehende Paradigma, das FTO-Varianten beeinflussen mehrere Züge, die nur durch die Assoziation mit BMI und Korpulenz.“

Die Forscher führten eine Genom-weite assoziationsstudie, in die Menschen der europäischen oder israelischen Vorfahren, einschließlich 1373 Patienten mit Melanom und 3571 kontrolliert. Insgesamt 2,6 Millionen SNPs wurden mittels getestet und für links mit Melanom.

Die stärkste Assoziation mit Melanom in einem Bereich des Genoms, die zuvor nicht mit der Krankheit assoziiert wurde für die SNPs rs16953002 und rs12596638 befindet sich in FTO-intron-8. Jede Kopie von Einer (Risiko -) Allel für jeden SNP durchgeführt, eine signifikante 33% und 34% erhöhtes Risiko für Melanom, beziehungsweise.

Diese Assoziationen blieben signifikante Replikation in Kohorten, mit Risiko steigt, je Ein Allel durchgeführt im Bereich von 14% bis 34%.

Iles und team durchgeführt, eine weitere Analyse, um zu bewerten, ob rs16953002 oder rs12596638 wurden im Zusammenhang mit der BMI in der 37% der Melanom-Fälle und 59% der Kontrollen, für die BMI-Daten zur Verfügung Stand, aber keine Beziehung beobachtet wurde.

„Es kann sein, dass die Melanom-assoziierten SNPs in LD [linkage disequilibrium] mit funktionellen SNPs, die außerhalb von FTO, aber angesichts der niedrigen Niveau von LD in der region scheint dies unwahrscheinlich“, schreiben die Autoren.

Die erste nachvollziehbare Krankheits-assoziierte Varianten in FTO nicht mit BMI, dies ist das erste mal, dass jede Krankheit-verbundenen Varianten gefunden wurden, die in der FTO liegt außerhalb von intron 1, die „von Interesse für Forscher in den Bereichen der beiden Krebs-Genetik und Adipositas-Forschung,“ schließen Sie.

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