Cedars-Sinai-Wissenschaftler zu studieren, Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Ein Cedars-Sinai-Arzt, Wissenschaftler zugesprochen worden, die $3 Millionen Zuschuss von der California Institute für Regenerative Medizin zu studieren, mit neuen Stammzell-Technologie, der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, die häufigste vererbte neurologische Erkrankung, und die Beschädigung der Nerven, die Muskeln Steuern.

Robert H. Baloh, MD, PhD, Direktor der Neuromuskulären Abteilung des Cedars-Sinai Klinik für Neurologie und Mitglied des Gehirn-Programm am Cedars-Sinai Regenerative Medizin Institut führt die Studie der Krankheit, benannt nach den drei ärzten, die zuerst beschrieben im Jahre 1886. Er und die Wissenschaftler in seiner Neurodegenerative Erkrankungen, Labor beschäftigen werden induzierte pluripotente Stammzellen (iPSCs), die auf der Regenerativen Medizin-Institut, das führt Stammzellforschung und produziert Stammzellen, die für ein Studium an anderen Institutionen über Ihre iPSC Core Facility.

Induzierte pluripotente Stammzellen zurück getreten, durch genetische Manipulationen zu einem Punkt, wo die Wissenschaftler können schalten Sie Sie in den Körper der Reifen Zellen, wie Gehirn -, Blut-und Knochenzellen. Damit können die Forscher studieren eine Krankheit, die durch reproduzieren in eine Petri-Schale; wenn Sie lernen können, über und korrekte der Defekten genetischen make-up, Sie könnte theoretisch gesehen eine Heilung der Erkrankung.

„Unsere Studien gefördert durch das CIRM Zuschuss wird ‚präklinische‘ – Labor-Forschung – zu bestimmen, wenn wir generieren personalisierte Stammzell-Linien für den einzelnen Patienten“, sagte Baloh, ein Experte in der genetischen defekte und molekularen Mechanismen, die Ursache der neuromuskulären und neurodegenerativen Erkrankungen. „Dies würde bedeuten, das entfernen der Haut-Zellen von einem Patienten mit dieser Krankheit, um Sie in induzierten pluripotenten Stammzellen, die genetisch korrigiert Sie, und dann topfen Sie Sie zurück in den Patienten – wir hoffen – die Wiederherstellung der normalen Funktion der Nerven.“

Mehr als 40 gene Mängel gefunden wurden, die dazu führen, dass verschiedene Formen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, die am häufigsten Schäden, die „Isolierung“ um Fasern in den Nerven, anregen Bewegung. Die Symptome reichen von mild bis schwerwiegend und umfassen Schwäche und Taubheit der Hände und Unterschenkel. Die Patienten entwickeln oft Fußfehlstellungen und die Unfähigkeit, heben Sie Ihre Füße, die bewirkt, dass häufiges stolpern. Sie können Schwierigkeiten haben, mit Ihren Händen knöpfte die Schaltflächen und andere gemeinsame Aufgaben. Viele Patienten schließlich mit Gehhilfen, Rollstühle und andere unterstützende Geräte.

Diese Studie, die sich auf Fehler in einem bestimmten gen – PMP22 – ist einer der ersten, die darauf abzielen, ob Stammzellen-Therapien entwickelt werden können, für Patienten mit der Krankheit. Die PMP22 Mangel bewirkt, dass der häufigste Subtyp der Krankheit, CMT Typ 1A, Auswirkungen auf etwa 11 Menschen pro 100.000 in den Vereinigten Staaten. Es erscheint in der Regel in der kindheit oder im frühen Erwachsenenalter.

Baloh, wer behandelt Patienten mit dieser Erkrankung und andere neurodegenerative und neurologische Entwicklungsstörungen, Störungen, führen ein multidisziplinäres Charcot-Marie-Tooth-Klinik in Abstimmung mit dem Cedars-Sinai ‚ s Orthopaedic Center, Abteilung Pädiatrie und Medizinische Genetik-Institut.

„Wir werden uns bemühen, sehr effizienter service, einschließlich der Diagnose, Behandlung und genetische Tests. Patienten sind oft geschickt von Arzt zu Arzt und Physiotherapeut zu Physiotherapeut, verbringen eine Menge Zeit und Ressourcen zu finden versuchen, um die Pflege, die Sie brauchen, oder sogar eine genaue Diagnose erhalten“, sagte Baloh, wer veröffentlicht hat bahnbrechende Entdeckungen in der Genetik und Molekularbiologie von neuromuskulären Erkrankungen.

„Mehrere hoch angesehenen Orthopäden sind Teil von unserem interdisziplinären team, weil wir daran interessiert sind, zu bestimmen, ob rekonstruktive Operationen für bestimmte Fehlstellungen können zu verbessern Bewegung und Lebensqualität für einige Patienten mit dieser Krankheit. Wir haben auch Pädiatrische Neurologen, die eine medizinische Genetiker und eine zertifizierte genetische Berater,“ Baloh sagte. „Eines unserer Ziele ist es, zu tun, die am wenigsten teuer, aber genaue genetische Prüfung, eine schwierige Aufgabe für die meisten Neurologen in der Gemeinschaft. Während wir nicht bieten eine Heilung für die Krankheit zu diesem Zeitpunkt können wir den Menschen helfen, verstehen und lernen, über die Risiken, dass es wieder auftreten, in Ihrer Familie. Eine genaue Diagnose wird auch machen es möglich für die Patienten zur Teilnahme an klinischen Studien in der Zukunft, hoffentlich auch jene, die individuelle Stammzell-Linien, wie die, die wir derzeit erforschen.“

Das California Institute für Regenerative Medizin wurde im November 2004 mit der Verabschiedung der Proposition 71, der California Stem Cell Research and Cures Act, der $3 Milliarden in die Finanzierung für Stammzellen-Forschung an Universitäten und Forschungseinrichtungen. CIRM zuvor vergeben neun Stipendien an Zedern-Sinai, für eine Gesamtmenge von mehr als $30.3 Millionen.

„Wir sind sehr erfreut, erhielt ein weiterer CIRM-Stipendium an der Regenerativen Medizin Institut zu unterstützen, die herausragende Studien von Dr. Baloh,“ sagte Clive Svendsen, Doktor, Direktor der Regenerativen Medizin-Institut.

Schreibe einen Kommentar